التشخيص

أثناء الفحص البدني، قد يبحث طبيبك عما يلي:

  • علامات ضعف عضلات الذراعين والساقين واليدين والقدمين
  • نقص كتلة العضلة أسفل الساقين، ويصبح مظهرها مثل زجاجة الشامبانيا المقلوبة كنتيجة لذلك
  • انخفاض ردود الفعل
  • فقدان الشعور بالإحساس في الساقين واليدين
  • تشوهات القدم مثل التقوس الشديد أو أصابع القدم المطرقية
  • مشاكل أخرى في العظام مثل الجنف البسيط أو التنسّج الوركي

قد يوصي طبيبك أيضًا بإجراء الفحوص التالية، والتي يمكن أن تساعدك في تقديم المعلومات حول مدى تلف الأعصاب أو ما قد يسببه.

  • دراسات حول توصيل الأعصاب. تقيس هذه الفحوص قوة الإشارات الكهربية وسرعتها التي يتم نقلها خلال الأعصاب. تقوم الأقطاب بتوصيل صدمات كهربية ضعيفة على الجلد لتحفيز العصب. قد تشير الردود المتأخرة أو الضعيفة إلى اضطراب عصبي مثل مرض شاركو-ماري-توث.
  • مخطط كهربية العضل (EMG). يتم إدخال قطب كهربائي ذي إبرة رفيعة من خلال الجلد إلى العضلة. يتم قياس النشاط الكهربائي عند إرخاء العضلات أو شدها برفق. قد يكون طبيبك قادرًا على تحديد مدى انتشار المرض عن طريق فحص عضلات مختلفة.
  • خزعة من الأعصاب. يتم أخذ جزء صغير من العصب المحيطي من ربلة الساق من خلال شق في جلدك. يميز تحليل المختبر للعصب مرض شاركو-ماري-توث عن اضطرابات الأعصاب الأخرى.
  • الفحوص الجينية. يتم إجراء هذه الاختبارات، التي يمكن أن ترصد العيوب الجينية الأكثر شيوعًا التي تسبب مرض شاركو-ماري-توث، بواسطة عينة من الدم. قد تعطي الاختبارات الجينية معلومات أكثر لتنظيم الأسرة للأشخاص المصابين بهذا الاضطراب. جعلت التطورات الحديثة في الاختبارات الجينية الأمر أكثر شمولية وميسور التكلفة. من المهم أن تخضع للاستشارة الجينية قبل إجراء الاختبارات الجينية حتى تتعرف على الإيجابيات والسلبيات.

العلاج

لا يوجد علاج لداء شاركو — ماري — توث. ولكن يتطور المرض ببطء بشكل عام، ولا يؤثر على المدى العمري المتوقع.

هناك بعض الطرق العلاجية لمساعدتك على إدارة داء شاركو — ماري — توث.

الأدوية

في بعض الأحيان قد يسبب مرض شاركو-ماري-توث ألمًا نتيجة تشنجات العضلات أو تلف الأعصاب. إذا كان الألم يمثل مشكلة لك، فقد تساعدك الوصفات الطبية لتسكين الألم للسيطرة على الألم الذي تشعر به.

العلاج

  • العلاج الطبيعي. العلاج الطبيعي يمكنه المساعدة على تقوية وتمديد عضلاتك لمنع شد وفقدان العضلات. يشمل البرنامج عادة تمارين ذات شدة متوسطة وتقنيات التطويل بتوجيهات أخصائي علاج طبيعي مدرب ومعتمد من طبيبك. يمكن للعلاج الطبيعي المساعدة على منع الإعاقة عند البدء به مبكرًا واتباعه بانتظام.
  • العلاج الوظيفي. الضعف في الذراعين والأيدي يمكنه أن يؤدي إلى صعوبة في الإمساك وحركات الأصابع مثل تثبيت زر أو الكتابة. العلاج الوظيفي يمكنه المساعدة على استخدام الأجهزة المساعدة مثل ماسكات المطاط الخاصة على مقابض الأبواب أو الإغلاق بالمكابس بدلاً من الأزرار.
  • أجهزة تقويم العظام. العديد من المصابين بمرض سنة-ماري-شاركوت يحتاجون إلى مساعدة أجهزة تقويم العظام للحفاظ على الحركة اليومية ومنع الإصابة. داعمات الرجل والكاحل أو الجبائر يمكنها توفير الثبات أثناء المشي وصعود الدرج.

    احرص على ارتداء حذاء مغلق أو برقبة كاملة لدعم إضافي للكاحل. الأحذية المصنعة خصيصًا أو فرش الأحذية قد يحسن من مشيتك. فكر في جبيرة الإبهام إذا كنت مصاب بضعف اليد وصعوبة في الإمساك والتمسك بالأشياء.

الجراحة

إذا كانت تشوهات القدم شديدة، فقد تساعد جراحة تصحيحية للقدم في تخفيف الألم وتحسين قدرتك على المشي. لا يمكن للجراحة التخفيف من الضعف أو فقدان الإحساس.

العلاجات المستقبلية المحتملة

يَنظُر الباحثون في عدد من العلاجات المحتمَلة التي قد تُعالِج يومًا أحد أمراض شاركو-ماري-توث. تَشمَل العلاجات المحتمَلة الأدوية والعلاج الجيني والإجراءات المخبرية التي قد تُساعِد في منع انتقال المرض إلى الأجيال القادمة.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

قد تساعد بعض العادات في منع حدوث المضاعفات التي يتسبب فيها مرض شاركو-ماري-توث والسيطرة على آثاره.

قد تساعد الأنشطة المنزلية في تحقيق الحماية والراحة عند بدء مزاولتها في وقت مبكر والمداومة عليها:

  • مارس تمارين الإطالة بانتظام. قد تساعد تمارين الإطالة في تحسين نطاق حركة مفاصلك أو الحفاظ عليه، وتساعد أيضًا في التقليل من خطر الإصابة. وتساعد أيضًا في زيادة المرونة، والاتزان، والتناسق. في حال إصابتك بمرض شاركو-ماري-توث، قد تمنع تمارين الإطالة حدوث تشوهات المفاصل، التي قد تنتج عن شد غير متساو للعضلات على عظامك، أو تقلل منها.
  • تمرَّن يوميًا. يحافظ التمرين المنتظم على قوة عظامك وعضلاتك. تعتبر التمارين ذات التأثير المنخفض، مثل ركوب الدراجات والسباحة، أقل إجهادًا للمفاصل والعضلات الضعيفة. يمكنك من خلال تقوية عضلاتك وعظامك، تحسين الاتزان، والتناسق لديك وتقليل خطر السقوط.
  • تحسين ثباتك. قد يتسبب ضعف العضلات المرتبط بمرض شاركو-ماري-توث في عدم اتزان قدميك، الأمر الذي يؤدي إلى السقوط وإصابات بالغة. يمكن أن يزيد الاعتماد على عصا أو مشاية من ثباتك أثناء المشي. تستطيع الإضاءة الجيدة ليلاً مساعدتك في تجنُّب التعثُّر والسقوط.

العناية بالأقدام مهمة

بسبب تشوهات القدم وفقدان الإحساس، تُعَد الرعاية المنتظمة للقدم مهمة للمساعدة على تخفيف الأعراض ومنع حدوث مضاعفات:

  • افحص قدميك. تحقَّق منها يوميا لمنع التصلبات والقُرحة والجروح والالتهابات.
  • اعتنِ بأظفارك. قلِّم أظفارك بانتظام. لتجنُّب نمو الأظفار داخل الإصبع والالتهابات، قُصَّ أظفارك بشكل مستقيم، وتجنَّبْ قص حواف الأظفار. يمكن لاختصاصي الأقدام تقليم أظفارك إذا كان لديك مشاكل في الدورة الدموية، والإحساس، أو قد تضرَّرتْ أعصاب قدميك. قد يُوصيك اختصاصي الأقدام بصالون لتقليم أظفارك.
  • ارتدِ الأحذية المناسبة. ارتدِ حذاءً بمقاس مناسب، يحمي قدميك. احرص على ارتداء أحذية مغلقة أو برقبة كاملة، وأحذية تدعم الكاحل. إذا كان لديك تشوهات في القدم، مثل تشوه إصبع القدم المطرقية، ففكِّر في ارتداء أحذية مصنوعة خصوصًا لهذا الغرض.

التأقلم والدعم

ويمكن الاستفادة من مجموعات الدعم، بالإضافة إلى نصيحة الطبيب، في التعامل مع مرض شاركوت-ماري-توث. فمجموعات الدعم تجمع المرضى الذين يتأقلمون مع الأنواع نفسها من التحديات، وتوفر مكانًا يسمح للمرضى بمشاركة مشكلاتهم المشتركة.

يمكن سؤال الطبيب عن مجموعات الدعم المتاحة في المجتمع. كما يمكن أن تكون الإنترنت وإدارة الصحة المحلية والمكتبة العامة ودليل الهاتف موارد نافعة أيضًا للعثور على مجموعة دعم في المنطقة.

الاستعداد لموعدك

قد تناقش الأعراض التي تعانيها للمرة الأولى مع طبيب الأسرة، ولكنه على الأرجح سيحيلك إلى اختصاصي في طب الأعصاب لمزيد من التقييم.

نظرًا لوجود الحاجة لمناقشة العديد من الأشياء في وقت قصير، حاول الوصول مستعدًا. إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك، ومعرفة ما يمكن توقعه من طبيبك.

ما يمكنك فعله

  • انتبه إلى أي قيود لفترة ما قبل الموعد. في الوقت الذي تقوم فيه بتحديد موعد، اسأل عما إذا كان هناك أي شيء تحتاج إلى القيام به مسبقًا، مثل تقييد نظامك الغذائي.
  • دوِّن أي أعراض تعانيها، بما في ذلك أي أعراض قد لا تبدو ذات صلة بالسبب الذي حددت من أجله الموعد.
  • أعد قائمة بجميع الأدوية، أو الفيتامينات أو المكملات التي تتناولها.
  • اطلب من أحد أفراد العائلة أو صديق لك أن يأتي معك، إذا أمكن. في بعض الأحيان قد يكون من الصعب تذكر جميع المعلومات المُقدمة لك أثناء زيارة الطبيب. قد يتذكر الشخص الذي يرافقك شيئًا قد فاتك أو نسيته.
  • دوِّن أسئلتك لطرحها على الطبيب.

قد يكون وقتك مع طبيبك محدود، لذا حاول إعداد قائمة بالأسئلة. بالنسبة لمرض شاركو-ماري-توث، فهاك بعض الأسئلة الأساسية التي يمكنك طرحها على طبيبك مثل:

  • ما هو السبب الأكثر احتمالاً في حدوث الأعراض لديّ؟
  • ما أنواع الاختبارات التي قد أحتاج إلى الخضوع لها؟ هل تتطلب هذه الاختبارات أي استعداد خاص؟
  • هل سيختفي هذا المرض أو سأعانيه دائمًا؟
  • ما هي العلاجات المتاحة؟ وما الخيارات التي توصيني بها؟
  • ما التأثيرات الجانبية المحتملة للعلاج؟
  • أعاني حالات صحية أخرى. كيف يمكنني إدارة هذه الحالات معًا بشكل أفضل؟
  • هل يلزم اتباع أي قيود على الأنشطة؟
  • هل هناك أي منشورات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني أخذها معي إلى المنزل؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بزيارتها؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة. قد يحفظ لك الاستعداد للإجابة عن الأسئلة مزيدًا من الوقت للتطرق إلى أي نقاط تريد أن تركز عليها. قد يسأل طبيبك الأسئلة التالية:

  • متى بدأت تعاني من الأعراض؟
  • ما مدى شدة الأعراض التي تعانيها؟
  • هل تعاني أعراضًا طوال الوقت أم تشعر بها من حين لآخر؟
  • هل هناك أي شيء يبدو أنه يحسن من أعراضك؟
  • هل هناك شيء يزيد الأعراض سوءًا؟
  • هل هناك أي شخص في عائلتك لديه أعراض مشابهة؟
  • هل أجريت أنت أو أي فرد من أفراد عائلتك اختبارًا جينيًا لتأكيد التشخيص؟
20/06/2019
  1. Charcot-Marie-Tooth disease fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/detail_charcot_marie_tooth.htm. Accessed Nov. 16, 2018.
  2. Facts about Charcot-Marie-Tooth disease and related diseases. Muscular Dystrophy Association. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Accessed Nov. 16, 2018.
  3. Simon RP, et al. Sensory Disorders. In: Clinical Neurology. 10th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Jan. 3, 2019.
  4. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Genetics, clinical features and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Nov. 16, 2018.
  5. Ekins S, et al. A brief review of recent Charcot-Marie-Tooth research and priorities. F1000 Research. 2015;4:53. https://f1000research.com/articles/4-53/v1. Accessed Dec. 3, 2015.
  6. Klein CJ (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Dec. 17, 2018.
  7. Verma A. Next-generation sequencing and diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. Annals of Indian Academy of Neurology. 2014;17:383.
  8. Important foot care for people with CMT. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/resource-center/treatment-management/foot-care/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Accessed Jan. 29, 2016.
  9. Pedicure pointers. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Accessed Jan. 29, 2016.
  10. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth disease: Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Nov. 20, 2018.
  11. Pareyson D, et al. New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and related diseases. Current Opinion in Neurology. 2017;30:471.
  12. Neurotoxic medications. Charcot-Marie-Tooth Association. https://www.cmtausa.org/resource-center/treatment-management/neurotoxic-medications/. Accessed Nov. 27, 2018.