التشخيص

تشبه العديد من علامات وأعراض البرفيرية أعراض تلك الأمراض الأخرى الأكثر شيوعًا. ولكن بسبب ندرة البرفيرية، قد يكون من الصعب تشخيصها.

يشترط إجراء اختبارات معملية للوصول إلى تشخيص نهائي للبرفيرية وتحديد نوع المرض الذي تعانيه. يتم إجراء اختبارات مختلفة وفقًا لنوع البرفيرية الذي يشتبه به الطبيب. تتضمن الفحوص مجموعة من اختبارات الدم والبول والبراز.

قد تكون هناك حاجة لإجراء المزيد من الاختبارات لتأكيد نوع البرفيرية المصاب به. يمكن التوصية بإجراء الاختبارات الجينية والاستعانة بالمشورة لعائلة الشخص المصاب بالبرفيرية.

العلاج

يعتمد العلاج على نوع البرفيريا الذي تعاني منه وحدة الأعراض. ويتضمن العلاج تحديد محفزات الأعراض وتجنبها، ثم تخفيف الأعراض عند حدوثها.

تجنب المواد المُهيجة

يتضمن تجنب المحفزات ما يلي:

  • عدم تناول الأدوية المعروفة بأنها تسبب نوبات حادة. اسأل طبيبك عن قائمة الأدوية الآمنة وغير الآمنة.
  • عدم تناول الكحوليات أو المخدرات الترويحية.
  • تجنب الصوم واتباع نظام غذائي ينطوي على تقييد شديد للسعرات الحرارية.
  • عدم التدخين.
  • تناول هرمونات معينة لمنع نوبات ما قبل الحيض.
  • قلل التعرض لأشعة الشمس. عندما تكون بالخارج، ارتدِ ملابس واقية، واستخدم كريمًا واقيًا من الشمس يحجب ويعتم أشعة الشمس، مثل ذلك الذي يحتوي على أكسيد الزنك. وعندما تكون بالداخل، استخدم عوازل النوافذ.
  • علاج العدوى والأمراض الأخرى على الفور.
  • اتخذ خطوات لتقليل الضغط النفسي.

البروفيريا الحادة

يركز علاج الهجمات البرفرية الحادة على توفير علاج سريع للأعراض ومنع المضاعفات. وقد يشمل العلاج ما يلي:

  • حقن الهيمين، وهو دواء يحتوى على شكل من أشكال الهِيم، للحد من إنتاج الجسم للبورفرينات
  • محلول سكر عن طريق الوريد (الجلوكوز)، أو سكر مأخوذ بالفم، إن أمكن، للحفاظ على مَدْخول كافٍ من الكربوهيدرات
  • دخول المستشفى لعلاج الأعراض، مثل الألم الشديد أو التقيؤ أو الجفاف أو مشاكل في التنفس

البورفيريا الجلدية

يركز علاج البورفيريا الجلدية على الحد من التعرض للمثيرات مثل ضوء الشمس وتقليل كمية البورفيرينات في جسمك للمساعدة في القضاء على الأعراض. قد يتضمن ذلك:

  • سحب الدم بطريقة دورية (الفصد) لتقليل الحديد في الجسم، مما يقلل من البورفيرينات.
  • تناول دواء يستخدم لعلاج الملاريا — هيدروكسي كلوروكوين (بلاكوينيل) أو، في كثير من الأحيان، الكلوروكين (أرالين) — لامتصاص البورفيرينات الزائدة ومساعدة جسمك على التخلص منها بسرعة أكبر من المعتاد. عادةً ما تستخدم هذه الأدوية فقط مع الأشخاص الذين لا يستطيعون تحمل الفصد.
  • استخدام مكمل غذائي ليحل محل نقص فيتامين د الناجم عن تجنب أشعة الشمس.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

إذا كنت مصابًا بالبورفيريا:

  • تعلّم عما يحفّز الأعراض. تحدّث إلى طبيبك بشأن نوع البورفيريا التي تعاني منها وتعرف على محفزات أعراضه لتتجنبها.
  • قم بإعلام موفري الرعاية الصحية. أخبر جميع مقدّمي الرعاية الصحية أنك تعاني من البورفيريا. هذا مهمًا لأنه أحيانًا قد تحفّز العلاجات والأدوية والجراحة أعراض البورفيريا.
  • ارتداء سوار أو قلادة التنبيه الطبي. ارتد سوار أو قلادة تحتوي على معلومات عن حالتك بصفة مستمرة.

التأقلم والدعم

تعتبر البرفيرية مرضًا مزمنًا، حيث لا يمكن الشفاء من السبب الكامن. وبالرغم من ذلك، يمكن السيطرة على البرفيرية عادةً من خلال العلاج وتغيرات نمط الحياة حتى يتسنى لك عيش حياتك بشكل كامل وصحي.

الاستعداد لموعدك

إذا كنت تعاني علامات البرفيرية وأعراضها، فمن المرجح أن تبدأ بزيارة موفر الرعاية الأولية. ومع ذلك، نظرًا لصعوبة تشخيص البرفيرية، فقد تُحال إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أخصائي أمراض الدم).

إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد، وما يمكن توقعه من طبيبك.

ما يمكنك فعله

قبل الذهاب إلى موعدك، ضع قائمة بكل من:

  • أي أعراض تعانيها، بما في ذلك أي أعراض قد لا تبدو ذات صلة بسبب موعدك
  • المعلومات الشخصية الرئيسية، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة أو أي تغييرات طرأت مؤخرًا على حياتك
  • جميع الأدوية أو الفيتامينات أو الأعشاب أو غيرها من المكملات الغذائية التي تتناولها بما في ذلك الجرعات
  • الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك

قد تتضمن الأسئلة التي يجب طرحها على طبيبك ما يلي:

  • ما هو السبب الأكثر احتمالاً في حدوث الأعراض لديّ؟
  • ما الأسباب المحتملة الأخرى؟
  • ما أنواع الاختبارات التي قد أحتاج إلى الخضوع لها؟
  • ما أفضل إجراء يمكن اتخاذه؟
  • ما البدائل للنهج الأولي الذي تقترحه؟
  • أعاني حالة صحية أخرى. كيف يمكنني إدارتها معًا بشكل أفضل؟
  • هل هناك تدابير أو قيود ينبغي علي أن التزم بها؟
  • هل أحتاج إلى اختبارات جينية؟ إذا كانت الإجابة نعم، فهل يحتاج أفراد عائلتي إلى الخضوع للفحص؟
  • هل هناك أي كتيبات أو مواد مطبوعة أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي توصي بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال الزيارة.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عدة أسئلة. كن مستعدًا للإجابة عنها بحيث يكون لديك متسع من الوقت لتغطية المناطق التي تريد التركيز عليها. تشمل بعض الأسئلة التي قد يطرحها طبيبك الآتي:

  • متى أول مرة بدأت تعاني فيها الأعراض؟
  • هل أعراضك مستمرة أم عرضية؟
  • ما الذي قد يحسن من أعراضك، إن وُجد؟
  • ما الذي يجعل أعراضك تزداد سوءًا، إن وُجد؟
  • هل يعاني أي من أفراد العائلة أعراضًا مشابهة؟
16/05/2018
  1. National Library of Medicine. Porphyria. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/porphyria. Accessed Feb. 22, 2017.
  2. Porphyria. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria. Accessed Feb. 22, 2017.
  3. Learning about porphyria. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/19016728/learning-about-porphyria/. Accessed Feb. 22, 2017.
  4. Overview of porphyrias. Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyrias. Accessed Feb. 22, 2017.
  5. Porphyria. Lab Tests Online. https://labtestsonline.org/understanding/conditions/porphyria/. Accessed Feb. 22, 2017.
  6. Overview of porphyrias. The Porphyrias Consortium. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/porphyrias/Learn-More/Disorder-Definitions. Accessed Feb. 22, 2017.
  7. Porphyria. The Porphyrias Consortium. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/porphyrias/Healthcare-Professionals/Disorder-Definitions. Accessed Feb. 22, 2017.
  8. Anderson KE. Porphyrias: An overview. https://www.uptodate.com/home. Accessed Feb. 22, 2017.
  9. Stein PE, et al. Update review of the acute porphyrias. British Journal of Haematology. 2017;176:527.
  10. Tracy JA, et al. Porphyria and its neurologic manifestations. Handbook of Clinical Neurology. 2014;120:839.
  11. Horner ME, et al. Cutaneous porphyrias part I: Epidemiology, pathogenesis, presentation, diagnosis, and histopathology. International Journal of Dermatology. 2013;52:1464.
  12. Tintle S, et al. Cutaneous porphyrias part II: Treatment strategies. International Journal of Dermatology. 2014;53:3.
  13. Davis DMR (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. June 28, 2017.