نظرة عامة

تعتبر متلازمة برادر-ويلي من الاضطرابات الوراثية النادرة التي ينتج عنها عدد من المشاكل البدنية والعقلية والسلوكية. وعرَض رئيسي من أعراض الإصابة بمتلازمة برادر-ويلي هو الإحساس الدائم بالجوع والذي يبدأ عادة عند بلوغ السنة الثانية من العمر.

ويشعر المصاب بمتلازمة برادر-ويلي بالرغبة الدائمة في الأكل لأنه لا يشعر أبدًا بالشبع أو الامتلاء (القشم أو فرط الأكل)، ويكون المصاب عادة غير قادر على السيطرة على وزنه. وأغلب مضاعفات متلازمة برادر-ويلي تأتي من السمنة.

من الأفضل التعامل مع الحالة من قبل فريق، حيث بإمكان مجموعة من المتخصصين من مختلف المجالات العمل معك لإدارة أعراض هذا الاضطراب وتقليل خطر الإصابة بمضاعفات وتحسين جودة نوعية حياة المقربين منك ممن هم مصابون بمتلازمة برادر-ويلي.

الأعراض

تختلف علامات وأعراض متلازمة برادر-ويلي من شخصٍ لآخر. وقد تتغير الأعراض ببطءٍ في أثناء الانتقال من مرحلة الطفولة إلى النضج.

الرضع

تتضمن العلامات والأعراض التي قد توجد منذ الولادة:

  • توتر عضلات ضعيفًا. يعد توتر العضلات الضعيف أحد العلامات الأساسية خلال مرحلة الطفولة المبكرة (نقص التوتر العضلي). قد يستند الأطفال إلى مرفقيهم وركبتيهم بمدهما بحرية بدلاً من تثبيتهما ويمكن الشعور بليونتهما كدمى القماش عند حملها.
  • ملامح وجه متميزة. يمكن أن يولد الأطفال بعيون لوزية الشكل وتضيُّق الرأس عند الصدغين وفم مائل إلى الأسفل وشفاه علوية رفيعة.
  • منعكس المص الضعيف. يمكن أن يعاني الأطفال منعكس المص الضعيف بسبب انخفاض توتر العضلات. يزيد المص الضعيف من صعوبة التغذية ويمكن أن يؤدي إلى فشل النمو.
  • ضعف الاستجابة العام. يمكن أن يبدو الطفل مرهقًا بشكل غير معتاد ويستجيب إلى المثيرات بشكل ضعيف ويعاني صعوبة في الاستيقاظ من النوم أو الصراخ بشكل ضعيف.
  • الأعضاء التناسلية ناقصة النمو. يمكن أن يعاني الذكور صغر الصفن والقضيب. ويمكن أن تكون الخصيتان صغيرتين أو غير نازلتين من البطن إلى الصفن (اختفاء الخصية). وفي الإناث يمكن أن يكون حجم البظر والأشفار صغيرًا.

من بواكير الطفولة وحتى مرحلة البلوغ

تظهر خصائص أخرى لمتلازمة برادر-فيلي في بواكير مرحلة الطفولة وتستمر مدى الحياة، وتستلزم علاجًا حذرًا. قد تشتمل هذه الخصائص على ما يلي:

  • انفتاح الشهية وزيادة الوزن. إن العلامة الكلاسيكية للإصابة بمتلازمة برادر-فيلي هي اشتهاء الطعام بشكل مستمر، مما يؤدي إلى زيادة وزن سريعة تبدأ من عمر عامين تقريبًا. يؤدي الشعور المستمر بالجوع إلى الإكثار من معدل تناوُل الطعام واستهلاك كميات كبيرة منه. قد تتطور سلوكيات غير طبيعية بحثًا عن الطعام، مثل اكتناز الطعام، أو تناول الطعام المجمد أو حتى القمامة.
  • نقص نمو الأعضاء التناسلية. تحدث حالة تسمى قصور الغدد التناسلية عندما تنتج الأعضاء التناسلية (الخصيتان عند الرجال والمبيضان لدى النساء) الهرمونات الجنسية بكميات ضئيلة أو لا تُنتجها على الإطلاق. ويؤدي هذا إلى نقص نمو الأعضاء التناسلية، أو عدم اكتمال البلوغ أو تأخره، وإلى العقم في جميع الحالات تقريبًا. ومن دون العلاج، قد لا يبدأ الحيض لدى النساء حتى بلوغ عمر الثلاثين أو قد لا يحضن أبدًا، وقد لا ينمو لدى الرجال الكثير من شعر الوجه وقد لا تزداد أصواتهم غلظة بشكل كامل أبدًا.
  • ضعف النمو والتطور الجسدي. ويمكن أن يؤدي نقص إنتاج هرمون النمو إلى قِصر طول الشخص البالغ، وانخفاض الكتلة العضلية وارتفاع نسبة الدهون في الجسم. قد تتضمن مشكلات الغدد الصماء الأخرى نقص إنتاج هرمون الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية) أو قصور الكظر المركزي، الذي يمنع الجسم من الاستجابة بشكل مناسب في أثناء الإجهاد أو العدوى.
  • القصور المعرفي. تعد الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المعتدلة، مثل قصور القدرة على التفكير والاستدلال وحل المشكلات، إحدى السمات الشائعة للاضطراب. حتى أولئك الذين لا يعانون إعاقة ذهنية ملموسة يواجهون بعض الصعوبات في التعلم.
  • تأخر تطور القدرات الحركية. يصل في الأغلب الأطفال الصغار ممن يعانون متلازمة برادر-فيلي إلى القدرة على أداء الحركات الجسدية المرتبطة بأعمارهم — على سبيل المثال، الجلوس أو المشي — في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين.
  • مشاكل بالكلام. تتأخر القدرة على الكلام غالبًا. قد يكون نطق الكلمات بشكل رديء مشكلة تستمر حتى مرحلة البلوغ.
  • المشكلات السلوكية في بعض الأحيان، قد يتصرف الأطفال والبالغون بعناد، أو غضب، أو ينزعون للسيطرة أو التلاعب. وقد تساورهم نوبات من الغضب، وخاصةً عند حرمانهم من الطعام، وقد لا يتحملون التغيرات التي تطرأ على روتين حياتهم. كما قد تنشأ لديهم سلوكيات الوسواس القهري أو سلوكيات متكررة أو كلاهما. وقد تنشأ لديهم اضطرابات صحة نفسية أخرى، مثل القلق واضطراب نزع الجلد.
  • اضطرابات النوم. قد يعاني الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة برادر-فيلي اضطرابات نوم، بما في ذلك اضطرابات في دورة النوم الطبيعية وحالة يتوقف فيها التنفس مؤقتًا في أثناء النوم (انقطاع النفس النومي). يمكن أن تؤدي هذه الاضطرابات إلى النعاس المفرط في أثناء النهار وتفاقم المشكلات السلوكية.
  • علامات وأعراض أخرى. قد تتضمن صغر اليدين والقدمين، وتقوس العمود الفقري (الجنف)، ومشاكل في الورك، وانخفاض تدفق اللعاب، وقصر النظر، فضلاً عن مشاكل بصر أخرى، ومشاكل في ضبط درجة حرارة الجسم، و قـدرة عالية علـى تحمـل الألـم، ونقص التصبغ مما يؤدي إلى شحوب لون الشعر، والعينين والجلد.

متى تزور الطبيب

يمكن لزيارات العناية بالطفل المجدولة بانتظام أن تساعد في تحديد العلامات المبكرة لضعف النمو والتطور، والذي قد يكون علامة على وجود متلازمة برادر-فيلي أو اضطرابات أخرى.

إذا كانت لديك مخاوف بشأن صحة طفلك بين زيارات العناية بالطفل، فحدد موعد مع طبيب طفلك.

الأسباب

إن متلازمة برادر-فيلي اضطراب وراثي، أي أنها مرض ناجم عن خطأ في جين واحد أو أكثر. على الرغم من عدم تحديد الآليات الدقيقة المسؤولة عن متلازمة برادر-فيلي، تكمن المشكلة في الجينات الموجودة في منطقة معينة في الكروموسوم 15.

وباستثناء الجينات ذات الصلة بالسمات الجنسية، تكون جميع الجينات في شكل أزواج — نسخة واحدة موروثة من الوالد (جين الأب) ونسخة واحدة موروثة من الوالدة (جين الأم). بالنسبة لمعظم أنواع الجينات، إذا كانت إحدى النسخ "نشطة" أو واضحة، فستكون النسخة الأخرى واضحة أيضًا، على الرغم من أنه من الطبيعي أن تعمل بعض أنواع الجينات بمفردها.

تحدث متلازمة برادر-فيلي لأن بعض جينات الأب التي كان من المفترض أن تظهر لم تظهر لأحد الأسباب التالية:

  • لا توجد جينات الأب في الكروموسوم 15.
  • ورث الطفل نسختين من الكروموسوم 15 من الأم ولم يرث كروموسوم 15 من الأب.
  • هناك بعض الأخطاء أو العيوب في جينات الأب في الكروموسوم 15.

بالنسبة لمتلازمة برادر-فيلي، يعطل خلل في الكروموسوم 15 الوظائف الطبيعية لجزء في الدماغ يُعرف بمنطقة ما تحت المهاد، وهو الذي يتحكم في إفراز الهرمونات. يمكن أن تتداخل منطقة ما تحت المهاد التي لا تعمل بشكل صحيح مع العمليات التي تؤدي إلى مشاكل في الجوع والنمو والتطور الجنسي والنمو ودرجة حرارة الجسم والحالة المزاجية والنوم.

في معظم الحالات، تنتج متلازمة برادر-فيلي عن مشكلة جينية عشوائية وليست موروثة. يمكن أن يكون تحديد أي الطفرات الجينية تسبب متلازمة برادر-فيلي مفيدًا في تقديم الاستشارة الجينية.

المضاعفات

مضاعفات مرتبطة بالسمنة

بالإضافة إلى الشعور الدائم بالجوع، يعاني المصابون بمتلامة برادر-فيلي انخفاض كتلتهم العضلية، ولذلك فهم بحاجةٍ إلى عددٍ أقل من السعرات الحرارية، كما أنهم قد يعانون تراجعًا في النشاط البدني. يؤدي اجتماع هذه العوامل معًا لجعلهم عرضةً للسمنة والمشاكل المصاحبة لها مثل:

  • مرض السكري من النوع 2
  • ارتفاع ضغط الدم وارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم واحتمالية الإصابة بأمراض القلب
  • انقطاع النفس النومي
  • مضاعفاتٌ أخرى، كزيادة احتمالية الإصابة بأمراض الكبد وحصوات المرارة

مضاعفات نقص إنتاج الهرمونات

قد تشمل المضاعفات الناتجة عن نقص إنتاج الهرمونات ما يلي:

  • العقم. على الرغم من وجود بعض التقارير عن قدرة النساء المصابات بمتلازمة برادر-فيلي على الحمل، فإن معظم المصابات بهذا الاضطراب لا تتمكن من إنجاب الأطفال.
  • هشاشة العظام. تؤدي هشاشة العظام إلى ضعف العظام وتقصمها، لذا فقد تنكسر بسهولة. يزداد خطر إصابة الأشخاص الذين يعانون متلازمة برادر-فيلي بهشاشة العظام بسبب انخفاض مستويات الهرمونات الجنسية لديهم وقد يكون أيضًا بسبب انخفاض مستويات هرمون النمو — يساعد كلا الهرمونين على الحفاظ على قوة العظام.

مضاعفات أخرى

تشمل المضاعفات الأخرى التي يمكن أن تسببها متلازمة برادر فيلي ما يلي:

  • تأثيرات اضطراب نهم الطعام. إن تناول كميات كبيرة من الطعام بسرعة، وهي حالة تُسمى نهم الطعام، يمكن أن تؤدي إلى تضخم المعدة بشكل غير طبيعي. قد لا يُبّلغ الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر فيلي عن وجود ألم ونادرًا ما يتقيؤون. نهم الطعام يمكن أن يسبب أيضًا الاختناق. نادرًا ما يحدث أن يأكل الشخص كثيرًا لدرجة أن يسبب ذلك تمزقًا في المعدة.
  • انخفاض نوعية الحياة. يمكن أن تتعارض المشاكل السلوكية مع الأداء الوظيفي الأسري والتعليم الناجح والمشاركة الاجتماعية. كما أنها يمكن أن تقلل من نوعية الحياة للأطفال والمراهقين والبالغين المصابين بمتلازمة برادر فيلي.

الوقاية

إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة بريدر ويلي وترغبين في إنجاب طفل آخر، ففكري في طلب استشارة جينية. قد يساعد المستشار الجيني في تحديد احتمالية إنجابك لطفل آخر مصاب بمتلازمة بريدر ويلي.

31/01/2018
  1. Driscoll DJ, et al. Prader-Willi syndrome. GeneReviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/. Accessed Jan. 9, 2017.
  2. Prader Willi syndrome. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/. Accessed Jan. 9, 2017.
  3. National Library of Medicine. Prader-Willi syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome. Accessed Jan. 9, 2017.
  4. Irizarry KA, et al. Prader Willi syndrome: Genetics, metabolomics, hormonal function, and new approaches to therapy. Advances in Pediatrics. 2016;63:47.
  5. Scheimann AO. Clinical features, diagnosis, and treatment of Prader-Willi syndrome. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 9, 2017.
  6. Scheimann AO. Epidemiology and genetics of Prader-Willi syndrome. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 9, 2017.
  7. Angulo MA, et al. Prader-Willi syndrome: A review of clinical, genetic, and endocrine findings. Journal of Endocrinological Investigation. 2015;38:1249.
  8. Tvrdik T, et al. Stress and coping in parents of children with Prader-Willi syndrome: Assessment of the impact of a structured plan of care. American Journal of Medical Genetics. 2015;167:974.
  9. Mazaheri MM, et al. The impact of Prader-Willi syndrome on the family's quality of life and caregiving, and the unaffected siblings' psychosocial adjustment. Journal of Intellectual Disability Research. 2013;57:861.
  10. Hurren BJ, et al. Prader-Willi syndrome: A spectrum of anatomical and clinical features. Clinical Anatomy. 2016;29:590.
  11. Lteif AN (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Feb. 9, 2017.

ذات صلة