التشخيص

إذا اشتبه الطبيب، بناءً على العلامات والأعراض، أن طفلك مصاب بمتلازمة تيرنر، فسيتم إجراء اختبار معملي لتحليل كروموسومات طفلك. يتضمن الاختبار أخذ عينة من الدم. وقد يطلب الطبيب أيضًا من حين لآخر إجراء عملية كشط للخد (مسحة شدقية) أو أخذ عينة من الجلد. يحدد تحليل الكروموسوم ما إذا كان هناك كروموسوم X مفقودًا أو خلل في أحد الكروموسومات X.

التشخيص قبل الولادة

يتم التشخيص أحيانًا أثناء النمو الجنيني. قد ترفع خصائص معينة من التصوير بالموجات فوق الصوتية من فرصة اشتباه إصابة طفلك بمتلازمة تيرنر أو حالة جينية أخرى تؤثر على النمو في الرحم.

قد تشير اختبارات فحص ما قبل الولادة التي تقيم الحمض النووي للطفل في دم الأم (فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة أو فحص ما قبل الولادة غير الباضعة) إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر. ومع ذلك، يوصي بإجراء اختبار النمط النووي أثناء الحمل أو بعد الولادة لتأكيد التشخيص.

قد يسأل متخصص الحمل والولادة (طبيب التوليد) عن اهتمامك بإجراء فحوصات إضافية للتشخيص قبل ولادة الطفل. يمكن عمل أحد الإجراءين لإجراء الاختبار قبل الولادة للكشف عن متلازمة تيرنر:

  • عينة من خلايا المشيمة. ويتضمن هذا أخذ قطعة صغيرة من النسيج من المشيمة في مرحلة النمو. تحتوي المشيمة على نفس المواد الجينية التي يحملها الجنين. يمكن أن تنتقل خلايا الزُغابات المشيمائية إلى مختبر الوراثة لعمل دراسات حول الكروموسومات.
  • بزل السلى. في هذا الاختبار، يتم أخذ عينة من السائل السلوي من الرحم. يلقي الطفل الخلايا في السائل السلوي. يمكن انتقال السائل إلى معمل الوراثة لإجراء دراسة حول كروموسومات الطفل في هذه الخلايا.

ناقش فوائد اختبار ما قبل الولادة ومخاطره مع طبيبك.

العلاج

بما أن الأعراض والمضاعفات تتنوع، يتم تصميم العلاجات لتتعامل مع المشاكل لدى طفلتك تحديدًا. التقييم والمراقبة لمشاكل الصحة البدنية أو الذهنية المرتبطة بمتلازمة تيرنر طوال الحياة يمكن أن يساعدا في التعامل مع المشاكل مبكرًا.

العلاجات الأساسية لكل الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا تشمل العلاجات الهرمونية:

  • هرمون النمو. بالنسبة إلى معظم الفتيات، يوصى بالعلاج بهرمون النمو — الذي يتم تقديمه يوميًا في العادة على شكل حقن من هرمون النمو البشري المأشوب — لزيادة الطول قدر الإمكان في الأوقات المناسبة أثناء الطفولة المبكرة إلى أوائل سنوات المراهقة. يمكن أن يؤدي بدء العلاج مبكرًا إلى تحسين الطول ونمو العظام. مع الفتيات ذوات القامة القصيرة جدًا، قد يوصي الطبيب بتناول أوكساندرولون إلى جانب هرمون النمو. أوكساندرولون عبارة عن هرمون يساعد في زيادة الطول عن طريق زيادة إنتاج الجسم للبروتين وتحسين كثافة المعادن في العظام.
  • العلاج بالإستروجين. تحتاج معظم المصابات بمتلازمة تيرنر إلى البدء في العلاج بالإستروجين والهرمون المرتبط للوصول إلى البلوغ. غالبًا ما يبدأ العلاج بالأستروجين في سن 11 أو 12 سنة تقريبًا. يساعد الإستروجين في تعزيز نمو الثدي وتحسين مقاس (حجم) الرحم. يساعد الإستروجين في زيادة المعادن في العظام وقد يساعد أيضًا في زيادة الوزن عند استخدامه مع هرمون النمو. يستمر العلاج البديل بالإستروجين في العادة طوال الحياة حتى الوصول إلى العمر المتوسط لانقطاع الطمث.

يتم تصميم علاجات أخرى للتعامل مع مشاكل طفلتك المحددة حسب الحاجة. لقد أظهرت الفحوصات الدورية تحسينات كبيرة في الصحة وجودة الحياة للفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر.

من المهم أن تساعدي طفلتك على الاستعداد للانتقال من رعاية طبيب أطفالك إلى الرعاية الصحية البدنية والذهنية للبالغين. يستطيع طبيب الرعاية الأولية أن يساعد في مواصلة تنسيق الرعاية بين عدد من الأخصائيين طوال الحياة.

فريق الرعاية الصحية

ونظرًا لأن متلازمة تيرنر يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بمشكلات تنموية مختلفة ومضاعفات طبية، فقد يشارك العديد من المتخصصين في الفحص لحالات معينة، مجرين تشخيصات وتوصية بالعلاجات ومقدمين رعاية.

قد تتطور الفرق بتغير احتياجات الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر طوال الحياة. ويمكن أن يشمل أخصائيو فريق الرعاية بعضًا من هؤلاء المتخصصين أو جميعهم، وآخرين حسب الحاجة:

  • أخصائي في الاضطرابات الهرمونية (أخصائي الغدد الصماء).
  • اختصاصي في صحة المرأة (طبيب أمراض النساء)
  • طبيب متخصص في علم الوراثة (الوراثة الطبية)
  • أخصائي في أمراض القلب (طبيب قلب)
  • أخصائي في اضطرابات الهيكل العظمي (جراح تقويم العظام)
  • متخصص في اضطرابات المسالك البولية (اختصاصي المسالك البولية)
  • أخصائي أنف وأذن وحنجرة (ENT)
  • أخصائي في أمراض الجهاز الهضمي (أخصائي أمراض الجهاز الهضمي)
  • متخصص في مشكلات الرؤية واضطرابات العين الأخرى (اختصاصي طب العيون)
  • متخصص في مشكلات السمع (اختصاصي السمع)
  • أخصائي طب أسنان متخصص في تصحيح مشكلات محاذاة الأسنان (طبيب تقويم الأسنان)
  • أخصائي في الصحة العقلية، مثل عالم نفس أو طبيب نفسي
  • أخصائي العلاج التطوري المتخصص في العلاج الذي يساعد الطفل على تطوير السلوكيات والمهارات الاجتماعية والمهارات الشخصية الملائمة لعمر الطفل
  • معلمو التربية الخاصة
  • أخصائي في الخصوبة (أخصائي الغدد الصماء التناسلية)

الحمل وعلاج الخصوبة

لا يمكن إلا لنسبة مئوية قليلة من النساء المصابات لمتلازمة تيرنر الحمل دون علاج خصوبة. لا يزال من المحتمل أن هؤلاء القادرات سيختبرن فشل المبيضين والعقم اللاحق في مرحلة مبكرة للغاية في أثناء فترة البلوغ. لذا، من المهم أن تناقشي أهدافك الإنجابية مع طبيبكِ.

يمكن أن تحمل بعض النساء اللاتي يعانين متلازمة تيرنر عبر التبرع إليهن ببويضة أو جنين. يتطلب هذا الأمر علاجًا هرمونيًا مُصممًا خصيصًا لإعداد الرحم للحمل. يمكن لأخصائيي الغدد الصماء التناسلية مناقشة الخيارات والمساعدة في تقييم فرص النجاح.

في معظم الحالات، تتميز النساء اللاتي تعانين متلازمة تيرنر بحالات حمل مرتفعة الخطورة نسبيًا. من المهم مناقشة تلك المخاطر قبل حدوث الحمل مع أخصائي توليد للحالات مرتفعة الخطورة — أخصائي في طب الأم والجنين والذي يركز على حالات الحمل مرتفعة الخطورة — أو أخصائي الغدد الصماء التناسلية.

التأقلم والدعم

توفر جمعية متلازمة تيرنر في الولايات المتحدة والمؤسسات الأخرى مواد تثقيفية، وموارد للعائلات ومعلومات حول مجموعات الدعم. توفر المجموعات المخصصة للوالدين الفرصة لتبادل الأفكار، ووضع إستراتيجيات التكيف وتحديد مكان الموارد.

يمكن أن تساعد مجموعات الأقران للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر على تعزيز احترام الذات وتوفير شبكة اجتماعية من الأشخاص الذين يفهمون كيفية العيش مع الإصابة بمتلازمة تيرنر.

الاستعداد لموعدك

تتنوع الطرق التي تعرف بها أن طفلك مُصاب بمتلازمة تيرنر.

  • قبل الولادة. يمكن الاشتباه في الإصابة بمتلازمة تيرنر من خلال فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا أو اكتشاف بعض السمات بإجراء فحص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. قد يؤكد الاختبار التشخيصي لما قبل الولادة تشخيص الطبيب.
  • عند الولادة. إذا بدت حالات معينة واضحة عند الولادة — مثل رقبة مكففة أو الخصائص المادية المميزة الأخرى — فمن المرجح أن تبدأ الاختبارات التشخيصية قبل أن يغادر الطفل المستشفى.
  • أثناء مرحلة الطفولة أو في سنوات المراهقة. قد يشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في وجود اضطراب لاحقًا إذا لم يحدث نمو بالمعدل المُتوقع أو لم يبدأ البلوغ في الوقت المُتوقع. قد يؤكد الاختبار التشخيصي تشخيص الطبيب.

زيارات رعاية صحة المواليد والفحوص السنوية

من المهم أن تصطحب طفلك لجميع زيارات رعاية صحة المواليد التي تقرر بانتظام.ومواعيد الفحوص السنوية على مدى طفولته. فهذه الزيارات فرصة للطبيب لقياس الطول وتدوين أيّ تأخيرات متوقعّة في النمو ولتحديد المشاكل أخرى في النمو الجسدي.

قد يطرح الطبيب بعض الأسئلة، مثل:

  • ما هي مخاوفك المتعلقة بنمو الطفل أو تطوره؟
  • لأيّ درجة يأكل الطفل بشكل جيد؟
  • هل بدأت علامات البلوغ في الظهور على الطفل؟
  • هل يعاني الطفل أيّ صعوبات في التعلم بالمدرسة؟
  • كيف تكون حالة الطفل عندما يتفاعل مع أقرانه أو في المواقف الاجتماعية؟

تحدث مع الطبيب بشأن متلازمة تيرنر

إذا اشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في ظهور علامات متلازمة تيرنر أو أعراضها على ابنك ويقترح إجراء الاختبارات التشخيصية، فقد ترغب في طرح الأسئلة التالية عليه:

  • ما هي الاختبارات التشخيصية اللازمة؟
  • متى سيتم إبلاغنا بنتائج الاختبار؟
  • من الأخصائيون الذين يتوجب علينا زيارتهم؟
  • كيف ستفحص الاضطرابات أو المضاعفات التي ترتبط عادةً بمتلازمة تيرنر؟
  • كيف يمكنني المساعدة في مراقبة صحة ابني ونموه؟
  • هل يمكنك اقتراح بعض المواد التعليمية وخدمات الدعم المحلية المتعلقة بمتلازمة تيرنر؟
16/05/2018
  1. National Library of Medicine. Turner syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome. Accessed July 5, 2017.
  2. Learning about Turner syndrome. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/19519119/. Accessed July 5, 2017.
  3. Turner syndrome. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome/. Accessed July 5, 2017.
  4. Turner syndrome. Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-anomalies/turner-syndrome. Accessed July 5, 2017.
  5. Turner syndrome. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/Pages/default.aspx. Accessed July 5, 2017.
  6. Backeljauw P. Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed July 5, 2017.
  7. Backeljauw P. Management of Turner syndrome. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed July 5, 2017.
  8. Culen C, et al. Care of girls and women with Turner syndrome: Beyond growth and hormones. Endocrine Connections. 2017;6:R39.
  9. Gruccio Paolucci D, et al. Turner syndrome: Care of the patient ― Birth to late adolescence. Pediatric Endocrinology Reviews. 2017;14:454.
  10. Wick MJ (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Aug. 4, 2017.