نظرة عامة

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة (cfDNA)، يُعرف أيضًا بالفحص غير الجراحي قبل الولادة، وهو طريقة لفحص بعض التشوهات بالكروموسومات في نمو الطفل.

قبل فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة، يتم استخراج الحمض النووي من الأم والجنين من عينة دم الأم وفحصها للتحقق من زيادة فرص الإصابة ببعض مشكلات الكروموسومات، مثل متلازمة داون، وتثلث الصبغي 13 وتثلث الصبغي 18. كما يمكن أن يوفر هذا الفحص أيضًا معلومات حول جنس الجنين وفئة الدم لعامل ريزوس (Rh).

يوصى بإجراء فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة للنساء الحوامل في الأسبوع 10 على الأقل ولديهم استشارة مناسبة بخصوص هذه الخيارات، والفوائد والحدود للفحص في أول وثاني الثلث من الحمل. سيناقش موفر الرعاية الصحية لديكِ أو استشاري الوراثيات ما إذا كان فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة مفيدًا لكِ أم لا وكيفية تفسير النتائج.

لماذا يتم إجراء ذلك

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة متاح لأي امرأة حامل. ويمكن استخدامه في البحث عن اضطرابات كروموسومية معينة، بما في ذلك:

  • متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)
  • التثلث الصبغي 18
  • التثلث الصبغي 13

يمكن أيضًا استخدامه في فحص نوع الدم الريسوسي (Rh) لدى الجنين وجنس الجنين.

بعض اختبارات فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة قد تكتشف أيضًا زيادة احتمال:

  • التثلث الصبغي 16
  • التثلث الصبغي 22
  • تثلث الصيغة الصبغية
  • اختلال الصيغة الصبغية لكروموسوم الجنس
  • اضطرابات معينة ناتجة عن حذف كروموسومي (متلازمة الحذف المصغر) مثل متلازمة بريدر - ويلي
  • اضطرابات معينة أحادية الجين ترتبط بحالات غير طبيعية للهيكل العظمي أو العظام

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة قد يكون أكثر حساسية وتحديدًا من الفحص التقليدي في أول ثلاثة شهور وثاني ثلاثة شهور، مثل الفحص في أول ثلاثة شهور والشاشة الرباعية. كما أن فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة قد يساعد النساء المعرضات لعوامل خطر معينة على اتخاذ قرارات بشأن اختبار جراحي ينطوي على خطر بسيط من الإجهاض التلقائي، بما في ذلك سحب السائل السلوي وفحص عينة الزُّغابات المَشيمائِيَّة (CVS).

لكن تذكري أنه تبين أن فعالية فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة تقل إذا كنت:

  • حاملاً في عدة أجنة
  • بدينة
  • حاملاً عبر بويضة من متبرعة
  • حاملاً لجنين امرأة أخرى
  • حاملاً منذ أقل من 10 أسابيع
  • تتناولين أدوية معينة مميعة للدم

إذا كنت بدينة، فسيناقش مقدم رعايتك الصحية أساليب أخرى للفحص معك.

المخاطر

لا يعرّضك فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة لمخاطر بدنية لكِ أو لطفلكِ.

على الرغم من أن فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة يمكن أن يسبب القلق، إلا إنه ربما يساعدكِ في تجنب الحاجة إلى المزيد من الاختبارات الجراحية، أو العلاجات أو المراقبة أثناء الحمل.

لكن ضعي بالاعتبار أن فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة لا يتحقق من جميع الأمراض الكروموسومية أو الجينية. نتيجة الفحص السالبة لا تضمن سلامة الحمل.

كيف تستعد

إذا كنتِ مهتمة بإجراء فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا لما قبل الولادة، فتحدثي إلى مقدم الرعاية الصحية عن مدى توفره. وبالإضافة لذلك، ضعي في اعتبارك التحقق مما إذا كان تأمينك الصحي يغطي تكلفة فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا لما قبل الولادة.

قبل الخضوع لفحص الحمض النووي الخالي من الخلايا لما قبل الولادة، سيشرح لكِ مقدم الرعاية الصحية أو استشاري الوراثيات النتائج المحتملة لكِ ولطفلك، وما قد تعنيه لكما. تأكدي من مناقشة أي أسئلة أو مخاوف لديكِ بشأن عملية الفحص.

ما يمكنك توقعه

يمكن إجراء فحص الحمض النووي الجنيني قبل الولادة في وقت مبكر يرجع إلى الأسبوع رقم 10 من الحمل.

في أثناء إجراء العملية

خلال فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا، يتم أخذ عينة دم من الأم وإرسالها إلى مختبر. يحلل المختبر الحمض النووي للأم والجنين في عينة الدم. يدل ارتفاع نسبة تسلسل كروموسوم 21 عن النسبة المتوقعة، على سبيل المثال، على احتمالية أكبر لإصابة الجنين بمتلازمة تثلث الصبغي 21. تُعد متلازمة تثلث الصبغي 21 السبب الأكثر شيوعًا للإصابة بمتلازمة داون.

تتوفر نتائج الفحص عادة في غضون أسبوعين.

النتائج

تختلف تقارير النتائج حسب المختبر. قد يتم بالإبلاغ عن النتائج بأنها إيجابية أو سلبية، أو عالية الخطورة أو منخفضة فيما يتعلق بالقراءة غير الطبيعية، أو أنها محتملة.

متابعة ما بعد النتائج:

  • الحالات الكروموسومية. إذا كانت نتائج الاختبارات طبيعية، فقد لا يحتاج المريض لمزيد من الاختبارات. ومع ذلك، إذا أشارت النتائج إلى زيادة خطر إصابة الجنين بشذوذ في الكروموسومات، يتم إجراء بزل السلى أو فحص الزغابات المشيمية. يمكن استخدام العينة المأخوذة من بزل السلى أو فحص الزغابات المشيمية لمزيد من الفحوصات لتأكيد التشخيص.
  • عامل Rh (ريزوس). إذا كان عامل ريزوس سلبيًا ونتائج الفحوصات تشير إلى أن عامل ريزوس لدى الجنين سلبي أيضًا، فلن تحتاج الحامل للدواء لمنع الجسم من إنتاج الأجسام المضادة لعامل ريزوس في أثناء الحمل. وإذا أظهرت الفحوصات أن عامل ريزوس لدى الجنين إيجابي وكانت المرأة قد أصبحت ذات حساسية قبل ذلك، فستتم مراقبة الجنين بعناية.

يتعذر علاج الشذوذ الكروموسومي. وإذا شخَّص الأطباء إصابة الجنين بالشذوذ الكروموسومي، فستحتاج المرأة الحامل لاتخاذ قرار بشأن إما أن تواصل الحمل وإما بيان الخطوات اللازمة لرعاية الجنين في أثناء الحمل وبعد ولادته. يمكن أن يساعد مقدم الرعاية الصحية أو مستشار الأمراض الوراثية في الإجابة عن أيّ أسئلة لدى المرأة الحامل.

وبقطع النظر عن نتائج فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة، إذا كانت المرأة لديها عوامل خطر تشير إلى زيادة خطر إصابة الجنين بالحالات الكروموسومية أو الجينية، يكون مطروحًا على المرأة خيار إجراء بزل السلى أو أخذ فحص الزغابات المشيمية.

التجارب السريرية

اطلع على الدراسات التي تجريها Mayo Clinic لاختبار العلاجات والتدخلات الطبية والفحوصات الجديدة كوسائل للوقاية من هذا المرض أو تشخيصه أو علاجه أو السيطرة عليه.

27/09/2018
  1. AskMayoExpert. Prenatal cell-free DNA screening. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2018.
  2. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine. Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Obstetrics & Gynecology. 2015;126:e31.
  3. Allyse M, et al. Non-invasive prenatal testing: A review of international implementation and challenges. International Journal of Women's Health. 2015;7:113.
  4. Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee. #36: Prenatal aneuploidy screening using cell-free DNA. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2015;212:711.
  5. Prenatal cell-free DNA screening. National Society of Genetic Counselors. http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Endorsed-Documents. Accessed Jan. 18, 2017.
  6. Palomaki GE, et al. Prenatal screening for common aneuploidies using cell-free DNA. http://www.uptodate.com/home. Accessed Jan. 17, 2017.
  7. Gregg AR, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine. 2016;18:1056.
  8. Allyse MA, et al. Noninvasive prenatal genetic screening using cell-free DNA. JAMA. 2018; 320:591

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة