Pruebas genéticas de cáncer de mama: impacto psicológico y social

Las pruebas genéticas para estimar el riesgo de cáncer de mama y de ovario pueden provocar muchas reacciones emocionales y psicológicas. ¿Cómo te afectará recibir la noticia de que has tenido un resultado positivo o negativo?

Escrito por el personal de Mayo Clinic

¿Estás pensando en hacerte un análisis genético para averiguar si tienes una mutación en uno de los genes que predisponen al cáncer de mama, BRCA1 o BRCA2? Primero, piensa si perteneces a la pequeña minoría de mujeres a quienes les resulta útil este análisis.

También conviene tener en cuenta las repercusiones psicológicas, emocionales y sociales de la prueba genética, tanto para ti como para los miembros de tu familia.

Resultados positivos del examen

Si la prueba genética revela la presencia de una mutación de los genes BRCA, es posible que tengas una serie de reacciones al conocer los resultados del examen, entre ellas:

  • Ansiedad ante la posibilidad de sufrir cáncer. Tener un gen BRCA alterado no significa que definitivamente contraerás cáncer de mama u ovario. Los resultados de los exámenes no pueden determinar el nivel exacto de riesgo, la edad a la que puede aparecer el cáncer ni el grado de agresividad que puede presentar, así como tampoco comparar tu riesgo de muerte a causa del cáncer con el riesgo de otras mujeres.
  • Alivio al conocer tu nivel de riesgo. Es recomendable que mires los resultados del examen desde una perspectiva positiva: ahora sabes a qué te enfrentas. Puedes intensificar los esfuerzos de vigilancia del cáncer o tomar medidas para reducir el riesgo, como una cirugía o medicamentos preventivos. También tienes la posibilidad de informar y educar a los miembros de tu familia que puedan sentirse afectados.
  • Relaciones familiares tensas. Es probable que algunos de tus parientes no quieran enterarse de que se detectó una mutación genética en la familia. Sin embargo, puede ser difícil ocultar la verdad a los familiares cercanos si planificas medidas proactivas, como una cirugía preventiva. Medita con antelación el modo en que compartirás los resultados de los exámenes con tus familiares, o si acaso lo harás.
  • Culpa por transmitir una mutación genética a tu hijo. Conocer el estado genético puede generar temores de que tus hijos también hayan heredado la mutación. Si te enteras de que eres portadora del gen del cáncer de mama, esto puede dar lugar a más preguntas y ansiedad acerca del mejor momento para discutir los resultados con tus hijos.
  • Estrés durante las decisiones médicas importantes. Obtener un resultado positivo del examen implica considerar la prevención del cáncer y las estrategias de detección precoz más adecuadas para ti. Discutir las opciones con un asesor en genética, un especialista en mamas o un oncólogo puede ser útil para orientarte.
  • Preocupación por la discriminación por parte del seguro médico. En Estados Unidos, la Ley Federal de No Discriminación por Información Genética de 2008 protege a las personas que se someten a pruebas genéticas. Esta ley prohíbe que las compañías aseguradoras nieguen extender un seguro médico o que aumenten las primas o las tasas de contribución sobre la base de la información genética. La ley también trata la protección contra la discriminación laboral.

Consulta estas inquietudes (o cualquier otra) con el asesor en genética, con el médico o con cualquier otro proveedor de atención médica.

Resultados negativos de los análisis

Saber que las pruebas genéticas no detectaron alteraciones en los genes BRCA puede producir los siguientes sentimientos:

  • Alivio al saber que no tienes un mayor riesgo de cáncer. Si el resultado de tu análisis es negativo y existe una mutación conocida en tu familia, es probable que sientas que te quitaron un peso enorme de los hombros. Sin embargo, por tus antecedentes familiares, te recomendamos establecer, con el médico, un plan de análisis adecuado para ti basado en tus antecedentes familiares.

    Sería un error permitir que los resultados negativos en los análisis te den una falsa sensación de seguridad. Aun así, tendrás el mismo riesgo de padecer cáncer que la población en general —o quizás un poco mayor según tus antecedentes familiares— y eso significa que tienes una probabilidad de aproximadamente 1 en 8 de padecer cáncer de mama en tu vida.

  • La culpa del «sobreviviente». Los resultados negativos en los análisis de mutación de BRCA pueden despertar sentimientos de culpa, sobre todo, si otros miembros de la familia tienen la mutación y enfrentan un mayor riesgo de padecer cáncer.
  • Incertidumbre sobre el riesgo de padecer cáncer. Los análisis no siempre son precisos. Es probable que un resultado negativo en los análisis no le permita al médico sacar una conclusión definitiva acerca de tu nivel de riesgo. Además, obtener resultados negativos en los análisis no significa que no contraerás cáncer, así como los resultados positivos no significan que finalmente padecerás cáncer.

Resultados de pruebas inciertos o variantes

En algunos casos, las pruebas identifican una alteración genética que no se ha visto en familias anteriores, y no hay suficiente información sobre la alteración como para saber si causa un mayor riesgo de cáncer de mama o de ovario. Esto se conoce como «variante de significado incierto».

Saber que tienes una variante genética de significancia incierta puede causar:

  • Confusión y ansiedad sobre el riesgo de padecer cáncer
  • Frustración por la falta de información precisa sobre el riesgo de cáncer individualizado
  • Dificultades en la toma de decisiones sobre los análisis para la detección, el tratamiento y la prevención del cáncer

Vivir con los resultados de las pruebas

La mayoría de las personas estaría ansiosa si pudiera saber si su riesgo de tener una enfermedad grave es mayor que el promedio. De hecho, podrías decidir que prefieres no saberlo y simplemente renunciar a las pruebas por completo. Es una opción válida.

También es normal sentir tristeza, ansiedad o incluso ira si los resultados de las pruebas son positivos. Es más probable que sientas una reacción más profundamente negativa si no esperabas que los resultados fueran positivos, por ejemplo, si tus antecedentes familiares no son tan significativos.

Sin embargo, las investigaciones muestran que, a la larga, la mayoría de las personas enfrenta bien el conocimiento de un mayor riesgo de cáncer y no sienten una aflicción significativa por los resultados de las pruebas.

La decisión de someterte a una cirugía preventiva (profiláctica) si los resultados dan positivo para el gen BRCA no es urgente. Tienes tiempo de investigar y comprender todas las opciones antes de tomar una decisión. A veces es útil buscar una segunda opinión o reunirse con un especialista en mamas que pueda ayudarte a comparar los riesgos y los beneficios de las opciones disponibles según tu situación individual.

Para muchos, simplemente conocer su nivel de riesgo alivia la aflicción psicológica y el sufrimiento emocional. Pueden ser proactivos y elaborar un plan personalizado para lidiar con su mayor riesgo.

Jan. 24, 2019 See more In-depth

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