Descripción general

La leucodistrofia metacromática es un trastorno hereditario (genético) poco frecuente que causa la acumulación de sustancias grasas (lípidos) en el cerebro, en la médula espinal y en los nervios periféricos.

Esta acumulación se produce por la deficiencia de una enzima que ayuda a descomponer los lípidos. El cerebro y el sistema nervioso dejan de funcionar progresivamente.

En raras ocasiones, la causa de la leucodistrofia metacromática es la deficiencia de otro tipo de proteína (proteína activadora).

Existen cuatro tipos de leucodistrofia metacromática. Cada tipo se presenta a distintas edades, pero pueden coincidir. Cada uno presenta signos y síntomas diferentes.

Los tipos y los límites de edad aproximados son:

  • La forma infantil, que se produce entre el nacimiento y los 12 meses
  • La forma infantil tardía, que se produce entre los primeros meses de vida y los 2 años
  • La forma juvenil, que se produce entre los 3 y los 16 años
  • La forma adulta, que se produce después los 16 años

Leucodistrofia metacromática - atención en Mayo Clinic

Nov. 23, 2016
  1. NINDS metachromatic leukodystrophy information page (Página informativa sobre la leucodistrofia metacromática del NINDS). Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke). http://www.ninds.nih.gov/disorders/metachromatic_leukodystrophy/metachromatic_leukodystrophy.htm. Último acceso: 8 de septiembre de 2016.
  2. Cruse RP. Metachromatic leukodystrophy (Leucodistrofia metacromática). http://www.uptodate.com/home. Último acceso: 8 de septiembre de 2016.
  3. Patil SA, et al. Developing therapeutic approaches for metachromatic leukodystrophy (Creación de enfoques terapéuticos para la leucodistrofia metacromática). Drug Design, Development and Therapy (Revista Diseño, Elaboración y Tratamiento relacionados con los Medicamentos). 2013;7:729.
  4. Pagon RA, et al., eds. Arylsulfatase A Deficiency (Deficiencia de arilsulfatasa A). En: GeneReviews. Seattle, Wash.: Universidad de Seattle, Washington; 1993-2016. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116. Último acceso: 8 de septiembre de 2016.
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  6. Patterson MC (opinión de un experto). Mayo Clinic, Rochester, Minn. 13 de septiembre de 2016.