Descripción general

La esclerosis lateral primaria es un tipo de enfermedad de las neuronas motoras que hace que los nervios dentro del cerebro se descompongan lentamente. Esto hace que los nervios no puedan activar las neuronas motoras de la médula espinal, que controlan los músculos. La esclerosis lateral primaria causa debilidad en los músculos voluntarios, como los que usas para controlar las piernas, los brazos y la lengua.

Esta afección puede aparecer a cualquier edad, pero generalmente ocurre entre los 40 y los 60 años. Un subtipo de esclerosis lateral primaria, conocida como esclerosis lateral primaria juvenil, comienza en la primera infancia y es causada por un gen anormal transmitido de padres a hijos.

La esclerosis lateral primaria a menudo se confunde con otra enfermedad de las neuronas motoras más común llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Sin embargo, la esclerosis lateral primaria progresa más lentamente que la ELA y, en la mayoría de los casos, no es mortal.

Síntomas

Los signos y síntomas de la esclerosis lateral primaria, por lo general, tardan años en progresar. Por ejemplo:

  • Rigidez, debilidad y espasmos musculares (espasticidad) en las piernas, que a menudo comienza en una sola pierna
  • Tropezones, dificultad con el equilibrio y torpeza a medida que los músculos de las piernas se debilitan
  • Debilidad y rigidez que progresa hacia el tronco, luego hacia los brazos, las manos, la lengua y la mandíbula
  • Ronquera, así como lentitud, dificultad para hablar y babeo a medida que los músculos faciales se debilitan
  • Dificultades para deglutir y, ocasionalmente, para respirar en las últimas etapas de la enfermedad

Con menos frecuencia, la esclerosis lateral primaria comienza en la lengua o en las manos y luego progresa a través de la médula espinal hasta las piernas.

Cuándo debes consultar con un médico

Pide una consulta con el médico si tienes problemas persistentes de rigidez o debilidad en las piernas o al tragar o hablar.

Si tu hijo desarrolla espasmos musculares involuntarios o parece estar perdiendo el equilibrio con más frecuencia de lo habitual, pide una consulta con un pediatra para una evaluación.

Causas

En la esclerosis lateral primaria, las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento fallan con el tiempo. Esta pérdida causa problemas de movimiento, como movimientos lentos, problemas de equilibrio y torpeza.

Esclerosis lateral primaria en adultos

Se desconoce la causa de la esclerosis lateral primaria en adultos. En la mayoría de los casos, no es una enfermedad hereditaria y no se sabe por qué o cómo comienza.

Esclerosis lateral primaria juvenil

La esclerosis lateral primaria juvenil es causada por mutaciones en un gen llamado ALS2.

Aunque los investigadores no entienden cómo este gen causa la enfermedad, saben que el gen ALS2 da instrucciones para crear una proteína llamada alsina, que está presente en las células de las neuronas motoras.

En el caso de alguien con esclerosis lateral primaria juvenil, cuando se modifican las instrucciones, la proteína alsina se vuelve inestable y no funciona correctamente, lo que a su vez afecta la función muscular normal.

La esclerosis lateral primaria juvenil es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores del gen para transmitirlo a sus hijos, aunque ellos mismos no tengan la enfermedad.

Complicaciones

Aunque la progresión promedio de la esclerosis lateral primaria dura unos 20 años, la enfermedad tiene efectos muy variables de una persona a otra. Algunas personas continúan caminando, pero otras finalmente necesitan usar sillas de ruedas u otros dispositivos de asistencia.

No se cree que la esclerosis lateral primaria en adultos acorte la esperanza de vida, pero puede afectar gradualmente la calidad de esta a medida que aumenta la cantidad de músculos que pierden su función. Los músculos más débiles pueden provocar caídas, lo cual puede traducirse en lesiones.

Sept. 13, 2019
  1. Daroff RB, et al. Disorders of upper and lower motor neurons. In: Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed June 13, 2019.
  2. Primary lateral sclerosis information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Primary-Lateral-Sclerosis-Information-Page. Accessed June 13, 2019.
  3. Elman LB, et al. Clinical features of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 13, 2019.
  4. Jorgensen S, et al. Motor neuron diseases. In: Braddom's Physical Medicine and Rehabilitation. 5th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed June 13, 2019.
  5. Primary lateral sclerosis. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10684/primary-lateral-sclerosis. Accessed June 13, 2019.
  6. Juvenile primary lateral sclerosis. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/juvenile-primary-lateral-sclerosis. Accessed June 13, 2019.
  7. Elman LB, et al. Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 13, 2019.