Descripción general

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero, en otras, varias características físicas y el crecimiento deficiente se manifiestan de forma precoz. Los signos y síntomas pueden ser sutiles, con un desarrollo lento a lo largo del tiempo, o significativos, como defectos cardíacos.

Antes del nacimiento

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

  • Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)
  • Anomalías cardíacas
  • Riñones anormales

En el nacimiento o durante la niñez

Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:

  • Cuello ancho o palmeado
  • Orejas de implantación baja
  • Pecho ancho con pezones de gran separación
  • Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
  • Brazos que giran hacia afuera de los codos
  • Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
  • Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
  • Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
  • Retraso en el crecimiento
  • Defectos cardíacos
  • Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
  • Mandíbula inferior retraída o pequeña
  • Dedos de manos y pies cortos

En la niñez, la adolescencia y la adultez

Los signos más frecuentes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner comprenden baja estatura e insuficiencia ovárica debido a la falla de los ovarios que puede haber ocurrido en el nacimiento o de forma gradual durante la niñez, la adolescencia o la adultez temprana. Los signos y síntomas de esta afección comprenden:

  • Retraso en el crecimiento
  • Sin períodos de crecimiento en los momentos esperados en la niñez
  • Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino de la familia
  • Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad
  • Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia
  • Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
  • Para la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad

Cuándo consultar al médico

A veces es difícil distinguir los signos y síntomas del síndrome de Turner de otros trastornos. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, y la atención médica adecuada. Consulta con el médico si tienes inquietudes acerca del desarrollo físico o sexual.

Causas

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre. Las niñas heredan un cromosoma X de cada uno de los padres. En las niñas con el síndrome de Turner, una copia del cromosoma X falta por completo, falta parcialmente o bien está alterada.

Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:

  • Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
  • Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células solo tienen una copia del cromosoma X.
  • Anomalías del cromosoma X. Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede presentarse en el espermatozoide o en el óvulo, y todas las células tendrán una copia completa y una copia alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal, de manera que solo algunas células tendrán las partes anormales o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).
  • Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estos individuos se desarrollan biológicamente con sexo femenino, aunque la presencia del material del cromosoma Y aumenta el riesgo de presentar un tipo de cáncer denominado «gonadoblastoma».

Efecto de los errores cromosómicos

La ausencia o la alteración del cromosoma X del síndrome de Turner causa errores durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, por ejemplo, estatura baja, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen del error cromosómico varían en gran medida.

Factores de riesgo

La pérdida o la alteración del cromosoma X se producen al azar. Algunas veces se deben a un problema con el esperma o con el óvulo, y otras veces la pérdida o la alteración del cromosoma X se producen temprano en el desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.

Complicaciones

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, pero varía notablemente entre las personas que lo padecen. Las complicaciones que pueden producirse son:

  • Problemas de corazón. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso con ligeras anomalías en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de tener complicaciones graves. Los defectos cardíacos suelen comprender problemas en la aorta, el vaso sanguíneo grande que se ramifica desde el corazón y que abastece al organismo de sangre rica en oxígeno.
  • Presión arterial alta. Las mujeres que padecen síndrome de Turner tienen mayor riesgo de presentar presión arterial alta, trastorno que aumenta el riesgo de tener enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
  • Pérdida de la audición. La pérdida de la audición es frecuente en el síndrome de Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de función nerviosa. Un mayor riesgo de presentar infecciones frecuentes en el oído medio también puede provocar pérdida de la audición.
  • Problemas de visión. Las niñas con síndrome de Turner corren más riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la visión.
  • Problemas renales. Las niñas con síndrome de Turner pueden tener alguna malformación en los riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de presión arterial alta e infecciones de las vías urinarias.
  • Trastornos autoinmunitarios. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de tener baja actividad de la glándula tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario llamado «tiroiditis de Hashimoto». También tienen un mayor riesgo de padecer diabetes. Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen intolerancia al gluten (celiaquía) o la enfermedad intestinal inflamatoria.
  • Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). Además, las mujeres con síndrome de Turner corren más riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis).
  • Dificultad de aprendizaje. En general, las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Sin embargo, tienen un riesgo mayor de presentar dificultad de aprendizaje, especialmente aquel que involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria o atención.
  • Problemas de salud mental. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales y mayor riesgo de padecer el trastorno de déficit de atención con hiperactividad.
  • Esterilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, una cantidad muy pequeña de estas mujeres pueden quedar embarazadas espontáneamente o con un tratamiento de fecundidad.
  • Complicaciones en el embarazo. Como las mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de presentar complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, un cardiólogo debe evaluarlas antes del embarazo.

Nov. 18, 2017
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