Descripción general

La prueba para detectar genes BRCA es un análisis de sangre que utiliza el análisis de ADN para identificar cambios nocivos (mutaciones) en cualquiera de los dos genes de susceptibilidad al cáncer de mama: BRCA1 y BRCA2.

Las personas que heredan mutaciones en estos genes tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario en comparación con la población general.

La prueba del gen BRCA se ofrece a aquellas personas que son propensas a tener una mutación hereditaria basada en los antecedentes personales o familiares de cáncer de mama o de ovario. La prueba del gen BRCA no se realiza rutinariamente en personas con un riesgo promedio de cáncer de mama y ovario.

Los resultados de las pruebas genéticas no siempre son claros. Un resultado positivo significa que eres portadora de una mutación genética que aumenta tu riesgo de cáncer y que puedes trabajar con el médico para controlar ese riesgo. Un resultado negativo puede significar que no tienes la mutación o que podrías tener una mutación genética que los médicos aún no han descubierto. La prueba también podría identificar una variante genética de la que los médicos no estén seguros. En estas situaciones, no siempre está claro qué significan los resultados para el riesgo de cáncer.

La mayoría de las personas que consideran las pruebas genéticas se someten a asesoramiento genético. El asesoramiento genético puede ayudarte a entender lo que los resultados podrían significar para tu salud, ayudarte a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para ti y recomendarte un conjunto específico de pruebas genéticas basadas en tus antecedentes familiares.

Por qué se realiza

La prueba de los genes BRCA es una prueba de sangre que se realiza para determinar si tienes cambios (mutaciones) en tu ADN que aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama.

Las mutaciones en cualquiera de los genes del cáncer de mama (BRCA1 o BRCA2) aumentan significativamente el riesgo de padecer lo siguiente:

  • Cáncer de mama
  • Cáncer de mama masculino
  • Cáncer de ovario
  • Cáncer de próstata
  • Cáncer de páncreas
  • Melanoma

Si se detecta una mutación genética, tú y tu médico pueden trabajar juntos para controlar tu riesgo.

¿Quiénes deben considerar hacerse análisis del gen BRCA?

Podrías correr mayor riesgo de tener una mutación genética hereditaria que aumenta las posibilidades de tener cáncer de mama y de ovario, y de ser candidata para una prueba genética, en los siguientes casos:

  • Antecedentes personales de cáncer de mama diagnosticado antes de los 45 años de edad
  • Antecedentes personales de cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años y un segundo cáncer de mama primario, uno o más familiares con cáncer de mama o antecedentes médicos familiares desconocidos o limitados
  • Antecedentes personales de diagnóstico de cáncer de mama triple negativo a los 60 años o menos
  • Antecedentes personales de dos o más tipos de cáncer
  • Antecedentes personales de cáncer de ovario
  • Antecedentes personales de cáncer de mama masculino
  • Antecedentes personales de cáncer de mama y uno o más familiares con cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años, dos o más familiares diagnosticados con cáncer de mama a cualquier edad, uno o más familiares con cáncer de ovario, uno o más familiares con cáncer de mama masculino, o dos o más familiares con cáncer de próstata o cáncer de páncreas
  • Antecedentes personales de cáncer de mama y ascendencia judía askenazi (Europa del Este)
  • Antecedentes personales de cáncer de próstata o cáncer de páncreas con dos o más familiares con tipos de cáncer asociados con el BRCA
  • Antecedentes de cáncer de mama a una edad temprana en dos o más parientes consanguíneos, como tus padres, hermanos o hijos
  • Un familiar con una mutación conocida del gen BRCA1 o BRCA2
  • Uno o más parientes con antecedentes de cáncer que cumplan con cualquiera de estos criterios para la prueba genética

Idealmente, en una familia que podría ser portadora de una mutación genética, un miembro de la familia que tenga cáncer de mama o de ovario se someterá primero a la prueba del gen BRCA. Si esta persona está de acuerdo con las pruebas genéticas y no es portadora de la mutación del gen BRCA, es posible que otros miembros de la familia no se beneficien de las pruebas genéticas. Sin embargo, se podría considerar la posibilidad de hacer otros análisis genéticos. Un asesor en genética puede ayudarte a decidir qué otras opciones de análisis genéticos pueden estar disponibles en función de tus antecedentes personales y familiares.

Otros genes del cáncer de mama

Los investigadores han identificado mutaciones en muchos genes que aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama. Tu médico también podrá recomendar pruebas para estas mutaciones genéticas sobre la base de tus antecedentes familiares de cáncer.

Riesgos

No hay un riesgo médico asociado a un análisis de la mutación de un gen BRCA, salvo los riesgos leves que conlleva sacarse sangre, incluido el riesgo de mareos, sangrado o formación de hematomas. Otras consecuencias relacionadas con los análisis genéticos comprenden las consecuencias emocionales, económicas, médicas y sociales de los resultados de tus análisis.

Si el resultado de la prueba es positivo para una mutación genética hereditaria, es posible que te enfrentes a lo siguiente:

  • Sentimientos de ansiedad, ira, tristeza o depresión
  • Preocupación por una posible discriminación del seguro
  • Tensión en las relaciones familiares por obtener conocimiento sobre una mutación genética hereditaria
  • Decisiones difíciles con respecto a medidas preventivas que tengan consecuencias a largo plazo
  • Sensación de que es inevitable que vayas tener cáncer

Por otro lado, si el resultado del análisis es negativo para una mutación del BRCA o si el resultado no es claro (por ejemplo, tienes una variación genética, pero esta no ha estado relacionada con cáncer en otras personas), podrías tener lo siguiente:

  • "Síndrome del sobreviviente", si tu familia tiene una mutación genética conocida que puede afectar a tus seres queridos (si recibiste un resultado negativo)
  • Incertidumbre y preocupación de que tu resultado no sea un resultado verdadero negativo (si tus resultados muestran que tienes una variante genética de significancia incierta)

Tu asesor en genética puede ayudarte a trabajar sobre tus sentimientos y brindarles a ti y a tu familia apoyo para atravesar este proceso.

Cómo te preparas

El primer paso en el proceso de hacerse el análisis del gen BRCA es reunirse con un asesor en genética. En cuanto pienses en hacerte cualquier tipo de análisis genético, reúnete con un asesor en genética para determinar si es lo adecuado para ti y para hablar sobre los posibles riesgos, las limitaciones y los beneficios de someterte a análisis genéticos.

El asesor en genética analiza detalladamente tus antecedentes familiares y tu historia clínica, evalúa tu riesgo de tener cáncer, habla contigo sobre los riesgos y beneficios de los análisis genéticos y te presenta las opciones.

Para prepararte para la reunión con un asesor en genética:

  • Reúne información sobre la historia clínica de tus familiares, especialmente la de tus familiares cercanos.
  • Documenta tu historia clínica personal e incluye registros de especialistas o resultados de análisis genéticos anteriores, si están disponibles.
  • Toma nota de las preguntas que quieras hacerle al asesor.
  • Considera la posibilidad que un amigo o familiar te acompañen para ayudarte a hacer preguntas o tomar notas.

Someterte o no a pruebas genéticas después de reunirte con un asesor genético depende de ti.

Si decides hacerte la prueba genética del BRCA, prepárate para las consecuencias emocionales y sociales que podría tener el conocimiento de tu estado genético. Además, es posible que los resultados no brinden respuestas claras con respecto a tu riesgo de tener cáncer, así que prepárate también para afrontar esa posibilidad.

Lo que puedes esperar

La prueba para detectar genes BRCA más usada es el análisis de sangre. Un médico, miembro del personal de enfermería o técnico médico introduce una aguja en una vena, por lo general del brazo, para obtener la muestra de sangre que se necesita para hacer los análisis. La muestra se envía a un laboratorio para su análisis de ADN.

En algunos casos, se obtienen otros tipos de muestra para hacer el análisis de ADN, por ejemplo, de saliva. Si tienes antecedentes familiares de cáncer y estás interesado en hacerte una prueba de ADN de saliva, habla con tu médico. Él te podrá remitir a un asesor en genética que puede determinar el tipo de muestra más adecuado para hacer los análisis genéticos.

Resultados

Pueden pasar algunas semanas antes de que los resultados de la prueba estén disponibles. Te reunirás con tu asesor en genética para conocer tus resultados, hablar sobre lo que estos implican y ver tus opciones.

Los resultados de tu examen pueden ser positivos, negativos o inciertos.

Resultados positivos del examen

Un resultado positivo en este examen significa que tienes una mutación en uno de los genes de cáncer de mama, ya sea BRCA1 o BRCA2 y, por lo tanto, un riesgo mucho mayor de tener cáncer de mama o cáncer de ovario en comparación con alguien que no tiene la mutación. Pero un resultado positivo no significa que tengas certeza de que tendrás cáncer.

La atención médica de seguimiento después de un resultado positivo en este examen podría consistir en tomar medidas específicas para modificar el tipo y la frecuencia de los exámenes para detección de cáncer, así como tomar en consideración procedimientos y medicamentos diseñados para reducir el riesgo de tener cáncer. Lo que elijas hacer depende de muchos factores, como tu edad, historia clínica, tratamientos anteriores, cirugías que te hayas hecho en el pasado y tus preferencias personales.

Resultados negativos o inciertos

Un resultado negativo en el análisis significa que no se encontró una mutación del gen BRCA. Sin embargo, evaluar tu riesgo de tener cáncer sigue siendo difícil. El resultado del análisis se considera "verdadero negativo" solo si se descubre que no tienes una mutación del BRCA específica que ya se ha identificado en un familiar.

Un resultado negativo en la prueba no significa que definitivamente no tendrás cáncer de mama. Aún tienes el mismo riesgo de tener cáncer que la población general.

Un resultado ambiguo, también denominado "variante de significancia incierta", se produce cuando en el análisis se descubre una variante genética que puede o no estar asociada con un mayor riesgo de tener cáncer. Es útil reunirse con el asesor en genética para comprender cómo interpretar este hallazgo y decidir un seguimiento adecuado.

Se encuentran en desarrollo nuevos modelos para ayudar a determinar el riesgo de cáncer cuando los resultados son ambiguos. La mayoría de las variantes de significancia incierta eventualmente cambia su clasificación a un resultado positivo o negativo. Para que te informen cuando suceda esto, mantente en contacto con el médico o el asesor en genética que ordenó el análisis genético.

Si bien el análisis del gen BRCA puede detectar la mayoría de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, podrías tener una mutación del gen que el análisis no pudo detectar. O bien, puedes tener un alto riesgo de tener un tipo de cáncer hereditario si tu familia es portadora de una mutación del gen de alto riesgo que los investigadores aún no han identificado. Por último, tu familia puede tener otra mutación del gen del cáncer hereditario que puede detectarse con otros análisis genéticos.

Los investigadores continúan estudiando las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de cáncer y desarrollando nuevas pruebas genéticas. Si te hicieron una prueba genética hace más de cinco años, tu médico podría recomendarte que te sometas a otras pruebas nuevas. Si tu historial médico familiar cambia, por ejemplo, si otros miembros de la familia desarrollan cáncer, tu médico también podría recomendar pruebas genéticas adicionales.

Estudios clínicos

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Dec. 14, 2019
  1. AskMayoExpert. Genetic testing for BRCA1 and BRCA2 mutations. Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2018.
  2. Genetic/familial high-risk assessment: Breast and ovarian. National Comprehensive Cancer Network. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx. Accessed July 31, 2019.
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  4. Pruthi S (expert opinion). Mayo Clinic. Aug. 2, 2019.
  5. Kemppainen JL (expert opinion). Mayo Clinic. Aug. 22, 2019.

Prueba para detectar genes BRCA a fin de determinar el riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario